Nieinwazyjne testy prenatalne NIFTY Pro i Prenatal TestDNA to zaawansowane badania genetyczne dostępne dla przyszłych rodziców. Oba testy wykrywają nieprawidłowości chromosomalne z dokładnością przekraczającą 99%. Warto poznać ich specyfikę, aby dokonać właściwego wyboru.

Charakterystyka i możliwości diagnostyczne testów prenatalnych

NIFTY Pro oraz Prenatal TestDNA to nieinwazyjne testy prenatalne wykorzystujące technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS) do analizy DNA płodu obecnego we krwi matki. Badania można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, pobierając jedynie niewielką próbkę krwi od przyszłej mamy. Oba testy charakteryzują się wysoką dokładnością w wykrywaniu nieprawidłowości genetycznych. Jak jednak wypada ich porównanie? Warto sprawdzić różnice, by podjąć świadomą decyzję dotyczącą wyboru najlepszego dla siebie wariantu.

Zakres badań. Jakie problemy wykrywają i z jaką dokładnością?

Zakres badań prenatalnych obejmuje wiele nieprawidłowości genetycznych, różniący się w zależności od wybranego testu. Analiza materiału genetycznego pozwala na wykrycie mikrodelecji oraz duplikacji chromosomowych o różnej wielkości. W przypadku mniejszych zmian genetycznych możliwe jest zidentyfikowanie anomalii już od 3 megapar zasad (Mbp). Skuteczność diagnostyczna w wykrywaniu najczęstszych trisomii, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, osiąga poziom powyżej 99%. 

Testy umożliwiają również identyfikację rzadszych zespołów genetycznych, w tym zespołu DiGeorge’a, Wolf-Hirschhorn czy Cri-du-chat. Szczególną uwagę zwraca się na precyzję wykrywania zmian strukturalnych chromosomów, które mogą mieć istotny wpływ na rozwój płodu. Kompleksowość badania obejmuje analizę wszystkich par chromosomów, co przekłada się na wysoką wartość diagnostyczną i wiarygodność wyników.

W tym przypadku trzeba wskazać na przewagę NIFTY Pro. Test wykazuje większą precyzję w wykrywaniu delecji i duplikacji chromosomowych. Raportuje wszystkie zmiany większe niż 5 Mbp oraz 92 najczęstsze delecje i duplikacje od 3 Mbp. Dla porównania Prenatal TestDNA wykrywa tylko delecje i duplikacje większe niż 7 Mbp oraz 9 wybranych mikrodelecji.

Stosowane technologie sekwencjonowania

Technologie sekwencjonowania wykorzystywane w testach prenatalnych opierają się na najnowocześniejszych rozwiązaniach. NIFTY Pro wykorzystuje zaawansowaną technologię BGI/NIFTY, bazującą na masowym sekwencjonowaniu równoległym, natomiast Prenatal TestDNA korzysta z platformy sekwencjonowania ILLUMINA. Obie metody umożliwiają kompleksową analizę materiału genetycznego płodu poprzez badanie pozakomórkowego DNA obecnego w krwi matki. 

Proces sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pozwala na szybką i precyzyjną identyfikację potencjalnych nieprawidłowości chromosomalnych. Wyniki badania dostępne są w ciągu kilku dni roboczych, co ma kluczowe znaczenie dla dalszego monitorowania ciąży. Zastosowane technologie gwarantują wysoką dokładność analizy, minimalizując ryzyko błędów diagnostycznych.

Kiedy przyszła mama otrzymuje wyniki badania? Informacje praktyczne

Wyniki badań prenatalnych dostępne są w różnych terminach, w zależności od wybranego testu. NIFTY Pro dostarcza rezultaty w ciągu maksymalnie 10 dni roboczych od momentu dotarcia próbki do laboratorium, choć często są one gotowe już po 5-6 dniach. Prenatal TestDNA oferuje wyniki w około 8 dni roboczych. Obie opcje zapewniają dostęp do wyników online poprzez dedykowany Panel Pacjenta, eliminując konieczność osobistej wizyty w placówce. Zapewnia to anonimowość, na której zależy wielu przyszłym mamom.

Istotną różnicą jest kwestia pobrania krwi w domu – NIFTY Pro zawiera tę usługę w standardowej cenie badania, podczas gdy w przypadku Prenatal TestDNA wymaga ona dodatkowej opłaty. Warto zatem sprawdzić, jaka jest cena testu NIFTY i co dokładnie obejmuje.

NIFTY Pro czy Prenatal TestDNA – na które badanie warto się zdecydować?

Wybór testu prenatalnego powinien opierać się na kilku kluczowych parametrach. NIFTY Pro wyróżnia się szerszym zakresem wykrywanych nieprawidłowości genetycznych, obejmując analizę 92 zespołów delecji i duplikacji, w porównaniu do 9 mikrodelecji badanych przez Prenatal TestDNA. Istotna jest również większa precyzja w wykrywaniu zmian genetycznych – NIFTY Pro raportuje wszystkie delecje i duplikacje większe niż 5 Mbp oraz najczęstsze anomalie już od 3 Mbp, podczas gdy Prenatal TestDNA wykrywa zmiany dopiero od 7 Mbp. 

Na korzyść NIFTY Pro przemawia również krótszy czas oczekiwania na wyniki (średnio 6 dni) oraz wliczona w cenę usługa pobrania krwi w domu. Dodatkowo test został zwalidowany na większej grupie pacjentek, co przekłada się na wyższą wiarygodność wyników i niższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich (poniżej 0,05%). Była to grupa 147 000 ciężarnych kobiet, podczas gdy Prenatal TestDNA opiera swoje weryfikacje na 71 740 przypadkach.

Rozwój technologii sekwencjonowania genomu otwiera nowe możliwości w diagnostyce prenatalnej. Nieinwazyjne testy prenatalne stanowią przełom w badaniach genetycznych płodu, umożliwiając wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości chromosomalnych. Stały postęp w dziedzinie genetyki molekularnej prowadzi do udoskonalania metod diagnostycznych, zwiększając ich dokładność i poszerzając zakres wykrywanych anomalii. Dzięki temu przyszli rodzice mogą świadomie przygotować się na wyzwania związane z opieką nad dzieckiem lub podjąć odpowiednie kroki medyczne jeszcze w trakcie ciąży.