Polidaktylia – gdy paluszków u rąk jest więcej niż 10
Nie dziesięć punktów w skali Apgar, a właśnie dziesięć paluszków u rączek było kiedyś oznaką zdrowia u nowonarodzonego dziecka. Niestety, nie zawsze liczenie miało i ma oczekiwany wynik – bywa i tak, że paluszków jest po prostu za dużo. Taki stan nazywa się polidaktylią. Występuje ona u jednego na pięćset noworodków.
Polidaktylia – jakie są jej przyczyny?
Polidaktylia jest drugim pod kątem częstotliwości występowania zaburzeniem związanym z deformacją dłoni. Częściej diagnozuje się tylko syndaktylię, czyli palce zrośnięte (zazwyczaj dwa w jednej dłoni). Polidaktylia nie musi dotyczyć tylko rąk, ale też stóp – aczkolwiek zazwyczaj dotyczy właśnie górnych kończyn.
Przyczyny występowania zaburzenia są bardzo różne. Lekarze przewidują, że w części przypadków dochodzi do nieprawidłowości w rozwoju, na które przyszła mama nie ma większego wpływu – jest to na przykład efekt infekcji wirusowej bądź bakteryjnej, która zaatakowała organizm matki w okresie, kiedy u płodu wykształcają się dłonie i palce. Inna możliwa przyczyna to narażenie płodu na niekorzystne warunki środowiskowe. Może być to na przykład promieniowanie (przyszła mama idzie na badanie RTG nie wiedząc, że jest w ciąży).
Nie można zapominać także o zaburzeniach genetycznych – ich prawdopodobieństwo rośnie, jeśli w danej rodzinie zdiagnozowano już przypadki polidaktylii.
Uwaga! Należy niestety podkreślić, że polidaktylia może być nie tyle głównym problemem zdrowotnym, co po prostu objawem zaburzenia o szerszym spektrum. Innymi słowy, polidaktylia może wystąpić w chorobach takich jak zespół Patau, zespół Bardeta-Biedla albo zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Z tego też powodu zazwyczaj u dzieci z tą wadą wdraża się kompleksową diagnostykę, mającą na celu wykluczenie bądź potwierdzenie poważniejszych schorzeń.
Polidaktylia – diagnostyka
Dodatkowy paluszek u rąk bądź nóg można zauważyć już w życiu płodowym – jeśli tylko lekarz jest doświadczony, a poza tym dysponuje odpowiednim sprzętem. Wówczas niezbędne jest przeprowadzenie wszystkich dodatkowych badań – po to, aby wykluczyć np. zespół Patau. Potwierdzenie choroby umożliwia przyszłej mamie podjęcie decyzji o zakończeniu ciąży. Często jednak zdarza się, że polidaktymia „wychodzi na jaw” dopiero po tym, jak dziecko przychodzi na świat.
Warto tutaj wyjaśnić, że obraz polidaktymii może być bardzo różny. Według statystyk najczęściej dzieci rodzą się z dodatkowymi palcami u rąk, znajdującymi się tuż obok najmniejszego palca (z zewnętrznej strony dłoni). Z kolei najrzadziej dodatkowy palec wykształca się w środkowych częściach dłoni dziecka, czyli na przykład między palcem wskazującym a środkowym.
Różne są także same palce. Dość często zdarza się, że ten dodatkowy jest nie tyle prawidłowo wykształconym palcem, a raczej palcopodobną naroślą – mniejszą od reszty, miękką i niezawierającą chrząstek oraz kości. Jeśli taki palec znajduje się tuż przy najmniejszym palcu, najłatwiej jest go usunąć.
Najtrudniej z kolei leczy się przypadki, w których dodatkowy palec nie tylko ma wszystkie elementy (kości, stawy i chrząstki), ale jest też niekorzystnie umiejscowiony – na przykład między kciukiem a palcem wskazujących. W takich sytuacjach nie wystarczy po prostu operacja usunięcia dodatkowego narządu – konieczna jest rekonstrukcja i nadanie dłoni prawidłowej budowy.
Polidaktylia – co dalej?
Diagnoza polidaktylii jest trudna dla każdego rodzica – nawet jeżeli okaże się, że maluszek nie cierpi na żadną poważną chorobę, a „jedynie” dostał taki zbędny bonus. Należy jednak pamiętać, że w gruncie rzeczy nie jest to dolegliwość zagrażająca życiu dziecka czy specjalnie trudna do „naprawienia”.
Na początku – jak wspomnieliśmy, dziecko z polidaktylią zostaje poddane licznym badaniom diagnostycznym, mającym wykluczyć poważniejsze schorzenia (przy czym zespół Patau najczęściej można rozpoznać – wiąże się z wieloma nieprawidłowościami rozwojowymi, widocznymi zazwyczaj na pierwszy rzut oka).
Jeśli okaże się, że dodatkowy palec jest jedynym problemem zdrowotnym maluszka, zostaje przeprowadzone zdjęcie RTG oraz badanie USG kończyny, dzięki czemu możliwe będą ocena skomplikowania wady i ustalenie planu ewentualnego zabiegu. Zazwyczaj operacji tego typu dokonuje się jeszcze zanim dziecko ukończy pierwszy rok życia.
Ja to sobie zawsze wybiorę ciekawe artykuły na moją ciążową bezsenność… Agata, 7 miesiąc